先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由于肾上腺类固醇激素合成代谢中某种酶的缺乏导致患者的皮质醇合成障碍为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病,主要分为21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症、3β-脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、类脂性CAH,P450氧化还原酶缺乏,各表型临床表型复杂多样.深入研究各型CAH的基因型与临床症状的关系有助于疾病的认识、诊断、个体化治疗及遗传咨询.CAH相关的早期产前诊断、修饰基因与环境因素对表型的影响及全外显子测序的价值也值得进一步探讨.该文就近年来CAH遗传学及未来研究方向进展展开综述.
作者：兰天
来源：国际儿科学杂志 2018 年 45卷 11期
