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目的：重视对先天性肾上腺皮质增生症家系成员基因筛查。方法对1例先天性肾上腺皮质增生症患者及其同一家系成员6人进行临床资料分析和相关基因测序。结果同一家系6人中有3例先后被诊断为先天性肾上腺皮质增生症，其中2例男孩的骨龄已接近或达到最高值。基因测序结果显示3例患者均为21-羟化酶基因在核苷酸水平1004位T>A改变，导致蛋白质序列I172N突变。结论对于先天性肾上腺皮质增生症患者，应积极对家系成员进行该疾病筛查和基因检查，以求尽早诊断和治疗。
作者：薛萌；周仁；韩兵；吴炎
来源：中华内分泌代谢杂志 2015 年 8期
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