目的 通过对1个21-羟化酶缺乏症家系进行CYP21基因检测,探讨该家系中CYP21基因突变的种类和特点.方法 收集该家系中2例患者及部分家系成员外周血,提取基因组DNA,根据CYP21基因与假基因序列特异性差异,设计5对高度特异引物扩增CYP21基因,进行聚合酶链反应后直接测序.结果 该家系中2例患者共检测到2种基因突变,分别为I172N、Q318X杂合突变,其中Q318X来源于父亲,I172N为自发突变.结论 21-羟化酶基因突变中部分点突变可导致严重后果,对该类患者家系进行基因突变检测,不仅为诊断提供直接依据,而且能指导遗传咨询,具有重要的临床意义.
作者：张丽；刘翔；刘萍
来源：检验医学与临床 2019 年 16卷 4期
