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原发性色素性结节样肾上腺病(primary pigmentednodularadrenal disease,PPNAD)为常染色体显性遗传.本研究中的患者临床表现为库欣综合征,各项临床指标和病理诊断明确.目前已证实:两个相关基因PRKAR1A和PDE11A突变分别是是导致PPNAD的原因,但本研究结果显示以上两个基因均无突变,提示可能为肾上腺结节病又一类新的发病机制.
作者：朱洁；金晓龙；郑昇；姜毅；冯欢庆；陈浩慧；路成文；崔斌；李小英；宁光
来源：中华内分泌代谢杂志 2011 年 27卷 3期
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