目的 探讨21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)患者的基因型与临床表型的关系.方法 应用PCR-直接测序法对18例21-OHD患者和20名正常对照CYP21A2基因的10个外显子及其侧翼序列进行测序.结果 在18例患者中,17例检测出CYP21 A2基因变异,其中纯合变异8例(44.4％,8/18),复合杂合变异6例(33.3％,6/18),单一杂合变异3例;纯合变异分别为c.518 T＞A(p.Ile173Asn) (62.5％,5/8)、c.92 C＞T (p.Pro31Leu) (25.0％,2/8)、IVS2-13 A＞G(12.5％,1/8),复合杂合变异以IVS2-13 A＞G和c.518 T＞A (p.Ile173Asn)复合杂合变异最为常见(50.0％).致病等位基因变异占94.4％ (34/36),最常见的变异位点为c.518 T＞A(p.Ile173Asn) (41.7％)、IVS2-13 A＞G(19.4％)和c.92 C＞T(p.Pro31Leu) (13.9％).20名正常对照均未检测到这些变异.结论 绝大多数21-OHD患者均存在CYP21A2基因变异,以纯合变异或复合杂合变异为主,c.518 T＞A(p.Ile173Asn)等位基因变异最为常见.基因型和临床表型有较高的一致性.
作者：郑瑞芝；张俐；袁倩；曼华；杨俊朋；汪艳芳；虎子颖；张会峰
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 2期
