目的：分析非经典型21-羟化酶缺乏症的临床表现和病例自身及子代基因型特点。方法分析2014年7月本院内分泌科诊断的1例非经典型21-羟化酶缺乏症伴肾上腺占位患者的临床特点、诊疗结果以及基因测序，并结合文献进行回顾性分析。结果患者女性，37岁，月经不规律，查体示上部量79 cm，下部量73 cm，体型肥胖，有轻微男性化表现，阴蒂肥大。CT示左侧肾上腺占位，实验室检查提示高雄激素血症、高胰岛素血症，17-羟孕酮＞20 ng/ml，睾酮4.11 nmol/L。中剂量地塞米松可抑制17-羟孕酮且使睾酮轻微下降。家族中哥哥身材矮小，女儿出现阴蒂肥大表现，可支持诊断为先天性肾上腺皮质增生：非经典21-羟化酶缺乏症。基因测序分析发现患者及其子代均存在与非经典21-羟化酶缺乏症相关的基因突变(CYP21A2：P030L，I172N等)。结论高雄激素血症伴有肾上腺增生或存在肾上腺占位的患者应常规筛查17-羟孕酮，对非经典21-羟化酶缺乏症患者后代进行基因筛查可早期诊断疾病。
作者：哈斯；陈康；刘金河；李萍；杨国庆；汪保安；王双双；窦京涛；母义明
来源：解放军医学院学报 2015 年 11期
