11β-羟化酶缺陷症遗传学研究现状-临床诊疗知识库

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作者：

王晓晶；聂敏；孙梅励

来源：

生殖医学杂志 2014 年 23卷 2期

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11β-羟化酶缺陷症 CYP11B1基因先天性肾上腺皮质增生症 11β-hydroxylase deficiency CYP11B1 gene Congenital adrenal hyperplasia

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传病,11β-羟化酶缺陷症是其第二常见类型,由CYP11B1基因突变导致.先天性CYP11B1基因缺陷使11-β羟化酶活性减弱或丧失,皮质醇合成受阻,合成皮质醇的前体物质大量堆积,血清学以11-去氧皮质酮(DOC)、17-羟孕酮、雄激素水平升高为特征,相应的出现低肾素性高血压、低血钾、女性男性化等主要临床表现.近年来,对CYP11B1基因的突变位点及其功能的研究逐渐增多.本文简述目前11β-羟化酶缺陷症的病理生理机制、临床表现以及分子遗传学研究现状.

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