目的 分析1例经典型11β-羟化酶缺乏症患者的临床表现及其家系基因型特点.方法 分析2016年3月9日诊断的1例经典型11β-羟化酶缺乏症患者的临床特征、诊疗结果、随访情况及基因测序,并结合文献进行回顾性分析.结果 患者,男,29岁,发作性四肢麻痹20余年,当地医院检查发现低钾血症伴高血压,查体示身高155 cm,全身皮肤颜色较黑,自幼较同龄人生长发育迅速,8岁后身高增长不明显.CT示双侧肾上腺占位,实验室检查血浆促肾上腺皮质激素301.70 pg/mL、17-羟孕酮23.83 ng/mL、血清睾酮997.04 ng/dL、硫酸去氢表雄酮921.70 μg/dL、雄烯二酮＞10.30 ng/mL、立位肾素活性1.90 μIU/(mL·h)、醛固酮/肾素活性0.72.使用地塞米松0.75mg/d(睡前服用)联合复方利血平氨苯喋啶片可有效抑制ACTH、雄激素水平及控制血压.CYP11B1基因分析示患者存在新纯合剪接突变c.595+ 1G＞A,其母亲、姐姐为该突变携带者,生物学父亲未见异常.结论 糖皮质激素联合利血平氨苯喋啶片可用于经典型11β-羟化酶患者治疗.基因型c.595+ 1G＞A突变与经典型11β-羟化酶缺陷症有关.
作者：刘贺；刘福强；侯新国；陈丽
来源：山东大学学报（医学版） 2017 年 55卷 9期
