目的 对一个有两例46,XY同患17α-羟化酶缺陷症的家系进行临床、生化和分子生物学研究,探讨纯合突变和杂合突变在促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋实验前后相关生物学指标的改变.方法 收集一个17α-羟化酶缺陷症家系患者及其他成员的临床和实验室资料,采用PCR产物直接测序方法检测17α-羟化酶基因(CYP17A1)序列;进行1h ACTH兴奋试验.结果 患者CYP17A1基因第6号外显子329位密码子发生了TAC329AA纯合突变,引起Tyr329Lys错义突变和以后的移码突变;携带该突变基因的杂合子在ACTH兴奋前后激素水平的变化介于纯合基因型与正常对照之间.结论 本研究家系中CYP17A1基因突变是17α-羟化酶缺陷症的致病基因,携带该突变基因的杂合子能导致一定程度的生物学功能变化.
作者：梁军；乔洁；陈霞；吴庆强；衡浩；张彤；赵家军；宋怀东
来源：中华内科杂志 2008 年 47卷 6期
