目的 分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)伴肾上腺髓质脂肪瘤(AML)的临床及病理特点,提高对CAH的认识.方法 分析一CAH家系的P450c 17(CYP17)基因,及其家系中3姐妹CAH合并肾上腺髓质脂肪瘤的临床及病理特点,并对国外报道文献进行复习总结.结果 (1)该家系中3姐妹CYP17基因第6号外显子1178位碱基A→T的杂合点突变,且第8号外显子1 457-1 465 TCGACTCTr这9个碱基缺失突变.(2)三姐妹均有高血压、低血钾、原发性闭经和性腺发育不良的临床表现.确诊CAH后均未规律治疗,长期高ACTH血症,出现AML.结论 CAH合并AML确切的机制尚不清楚,但长期高ACTH血症在AML的形成中起了重要作用,因此CAH患者需要长期正规治疗.
作者：张敏；张天艳；祝新；朱长乐；黄洪；陈炜；胡云
来源：中华内分泌代谢杂志 2015 年 31卷 3期
