目的:分析17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及
CYP17A1基因突变特征。
方法:收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验室检查结果、
CYP17A1基因突变情况，统计同期所有先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的类型及数量。总结17OHD的临床特征及发病比例。
结果:6例患儿来自5个家庭，年龄1岁6个月～15岁，其中46，XX 2例，46，XY 4例；社会性别均为女性。临床表现中高血压3例(50.0
作者：宋福英；刘子勤；刘颖；高亢；刘易；李国红；董倩；陈晓波
来源：中华实用儿科临床杂志 2021 年 36卷 8期
