目的 探讨同胞共患先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)的临床特点及基因突变.方法 回顾分析确诊的2例17α羟化酶缺乏症姐妹患儿临床资料,以及CYP17A1基因Sanger测序及MLPA检测结果 .结果 2例患儿分别于4岁及10岁确诊,均有感染后低血钾,高促性腺激素性性腺功能减退表现.1例血压偏高.血钾1.9~4.0 mmol/L,17羟孕酮及脱氢表雄酮降低,增强CT提示肾上腺有不同程度的增粗.姐姐染色体为46,(XY).2例患儿基因结果 显示CYP17A1基因复合杂合突变,即来自父源的c.985_987delTACinsAA突变及母源的CYP17A1基因外显子1-7区域杂合缺失.结论 先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)可在青春期前被发现,当临床出现不明原因低血钾及高血压,需要考虑本病可能.基因检查可以帮助诊断.
作者：刘子勤；陈晓波；宋福英；刘颖；邱明芳；钱晔；杜牧
来源：临床儿科杂志 2017 年 35卷 8期
