目的 明确5例17α-羟化酶缺陷症(17-hydroxylase deficiency,17OHD)患者的致病基因及突变类型,为家系的遗传咨询提供依据.方法 应用PCR-直接测序法对5例17OHD患者和2个家系进行CYP17A1基因突变筛查,用Sanger测序对部分家系成员进行验证.结果 5例17OHD患者中,例1存在c.1459_1467del9(p.D487_F489del)和c.1244-3C＞A复合杂合突变;例2～5和例3姐姐均存在c.985_987delTACinsAA(Y329Kfs)纯合突变;例2和例5家系父母和兄弟均携带c.985_987delTACinsAA(Y329Kfs)杂合突变.结论CYP 17A1基因突变是5例17OHD的致病原因,c.985_987delTACinsAA(Y329Kfs),c.1244-3C＞A为新发突变.本研究结果为家系的遗传咨询提供了依据.
作者：郑瑞芝；虎子颖；杨俊朋；张云；汪艳芳；袁倩；李家大
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 9期
