目的 对一儿童17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)先证者及其主要家系成员进行CYP17A1基因突变分析,旨在提高认识和引起重视.方法分别获取先证者及其父母、双胎姐姐的基因组DNA,应用PCR和DNA直接测序方法,进行CYP17A1基因突变检测.结果 先证者存在CYP17A1基因复合型点突变,即Exl的nt186delC和Ex6的nt1085G>A,使17α羟化酶完全失活,从而导致170HD.并在其父Exl、其母和其双胎姐姐Ex6上均发现同类型基因突变.其中nt186delC为新发现突变位点,健康对照者未发现类似基因突变.结论 异卵双胎先证者分别在CYP17A1基因的Exl和Ex6存在复合点突变,其父母和双胎姐姐均为突变携带者.开展基因诊断有助于提高临床诊治水平.
作者：陈烨；王伟；王秀民；董治亚；肖园；倪继红；王德芬
来源：中华儿科杂志 2009 年 47卷 10期
