目的 提高对17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17OHD)的认识.方法 回顾性分析6例17OHD患者的临床资料.结果 2例完全缺陷型患者均表现为青春期第二性征不发育、原发性闭经、高血压、低血钾、高孕酮、低雌二醇、低雄激素、高促肾上腺皮质激素,基因突变类型分别为TAC329AA纯合突变、IVS1+2T＞C和c.775 776delAT复合杂合突变;4例部分缺陷型患者均有孕酮升高,雌二醇低或偏低,睾酮低,硫酸脱氢表雄酮低或偏低,其中3例女性(46,XX)患者因不孕就诊,均有自发月经,其中2例借助辅助生殖技术成功受孕,4例患者均为TAC329AA杂合突变.结论 TAC329AA突变在17OHD中很常见,单纯TAC329AA的杂合突变或纯合突变可能是决定这些患者表现为部分型还是完全型的基因分子基础.非妊娠期孕酮高伴雌二醇低或偏低、睾酮低、硫酸脱氢表雄酮低或偏低是部分型17OHD的突出特点,轻型患者可借助辅助生殖技术成功受孕.
作者：刘亚萌；夏艳洁；李小英；栗夏莲；余勤；孙良阁；秦贵军；张会娟
来源：中华内分泌代谢杂志 2019 年 35卷 10期
