目的 探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-1yase deficiency,17OHD)合并糖尿病的临床特征及基因诊断.方法 回顾性分析1例17OHD合并糖尿病患者的临床资料,抽提其外周血DNA,采用Sanger测序法和多重连接探针扩增法检测CYP17A1基因序列,应用Next-Seq 500测序仪测序,测序结果与HGMD等基因数据库比对CYP17A1基因突变情况.结果 该例患者主要临床表现为高血糖、低血钾、原发性闭经、性发育不成熟、高孕酮、高促性腺激素性性腺功能低下、肾上腺皮质功能不全、促肾上腺皮质激素正常、双侧肾上腺增生.基因检测结果显示c.1117C＞A(p.His373Asn)纯合突变,诊断为完全型17OHD.因患者无生育需求,未给予性激素治疗;患者拒绝糖皮质激素治疗;根据血糖变化逐渐停用胰岛素后使用格列齐特降低血糖,氯化钾缓释片补钾治疗.结论 该例患者17OHD由CYP17A1基因His373Asn纯合突变所致,低血钾合并第二性征发育不良的糖尿病患者应注意行基因检测鉴别17OHD.
作者：吴姗渝；夏筑瑛；张雅楠；雷闽湘；罗湘杭；张冬梅
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2022 年 36卷 2期
