目的 探讨2例合并2型糖尿病的17α-羟化酶/17,20裂解酶缺陷症(17-hydroxylation/17,20-lyase deficiency,17OHD)患者的临床特点、基因诊断和治疗方法.方法 回顾性分析2例17OHD合并2型糖尿病患者的临床资料、实验室检查和影像学结果,2例患者均行外周血DNA抽提,采用PCR扩增CYP17A1基因后进行基因测序.结果 2例均表现为高血糖、高血压、低血钾、原发性闭经和第二性征发育不良,实验室检查提示促肾上腺皮质激素明显升高,皮质醇降低,孕酮升高,空腹及餐后血糖升高,多种免疫自身标记阴性;例1同时存在CYP17A1基因外显子1 R96Q杂合点突变及外显子8 Arg487-Ser488-Phe489缺失的杂合突变,例2为外显子8 Arg487-Ser488-Phe489缺失的纯合突变.结论 17OHD合并2型糖尿病患者临床表现复杂,激素测定、影像学检查和CYP17A1基因检测有助于早期诊断,其机制尚不明确.
作者：胥方琴；韩兵；朱惠；朱文娇；王浩；郭明皓；顾婷；陆颖理；吴万龄；乔洁
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2019 年 33卷 4期
