先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一类常染色体隐性遗传病,其中17α-羟化酶缺乏症(17α-hydroxylase deficiency,17α-OHD)为CAH少见类型.17α-OHD为CYP17基因突变所致,导致17α-羟化酶部分或完全缺乏,体内不能生成足够的皮质醇及性激素,表现为促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hor-mone,ACTH)分泌过多,雌二醇(estradiol,E2)和雄激素降低,孕酮(progesterone,P)、促卵泡生成素(follicle stimula-ting hormone,FSH)和黄体生成素(luteinizing hormone,LH)升高.患者社会性别多为女性,按照染色体核型可分为46XX和46XY,其中46XX型更少见.临床表现为低血钾和高血压,46XX型患者可出现月经不规律、闭经和不孕.患者症状轻重可因17α-羟化酶缺乏程度不同而异,部分性17α-OHD患者因症状不典型,易漏诊或误诊.染色体核型为46XX的部分性17α-OHD患者可有不同程度内外生殖器官的发育和月经来潮,具备潜在排卵和生育机会,但由于体内高P水平对子宫内膜的不良影响,患者存在不孕的问题.目前关于46XX-17α-OHD助孕治疗的报道国外仅见4例,国内曾有文献报道2例,但未提及其助孕过程.北京大学第三医院生殖医学中心1例46XX-17α-羟化酶缺乏症患者经过体外受精-胚胎移植技术(in vitro fertilizatio

作者：张春梅；杨蕊；李蓉；乔杰；王海宁；王颖

来源：北京大学学报（医学版） 2022 年 54卷 4期