患儿,女(社会性别),14岁,因发现高血压11d入院.患儿无月经来潮.查体:血压146/90 mm Hg,肤色略黑,乳腺未发育,可见大阴唇,未见小阴唇、阴蒂、阴道及处女膜.实验室检测发现低肾素、低皮质醇、高促肾上腺皮质激素,低性激素、高促性腺激素,血钾、醛固酮未见异常;影像学提示骨龄落后,无卵巢、子宫,双侧肾上腺皮质增生,双侧腹股沟区隐睾.染色体核型46,XY.全基因组测序提示:CYP17A1外显子区域2个纯合突变,e.985T＞C(胸腺嘧啶突变为腺嘌呤)和c.987delC(缺失突变),父母存在上述2个位点的杂合突变.确诊为先天性肾上腺皮质增生症17α-羟化酶缺乏症.给予氢化可的松治疗2个月后血压恢复正常,ACTH下降,继续氢化可的松治疗,并应患儿及父母要求按女性治疗,加用雌激素替代,手术切除隐睾.儿童高血压的鉴别诊断也应注意儿童性发育情况,筛查ACTH和皮质醇,以免误诊;对低肾素性高血压伴性发育落后者应注意鉴别罕见病17α-羟化酶缺乏症.
作者：魏红玲；鲁珊；王新利；李佳蔚；崔蕴璞；姚燕生
来源：中国当代儿科杂志 2018 年 20卷 8期
