目的:探讨失盐型类固醇21‐羟化酶缺乏症(21‐O HD )的临床特点,以提高诊疗水平。方法回顾性分析64例失盐型21‐O HD的临床特点、实验室检查、基因检测及治疗方法。结果①临床症状:常见临床症状为阴蒂增大(女性)、呕吐、皮肤色素沉着。②实验室检查:100.0%(64/64)的患者血17‐羟孕酮(17‐OHP )增高,100.0%(46/46)血雄烯二酮(AN)增高,65.0%(26/40)血硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)增高,59.6%(28/47)血睾酮(T )水平增高,72.1%(31/43)的患者血促肾上腺皮质激素(ACTH)增高。53.5%(23/43)的患者血皮质醇水平低下。5例行醛固酮检查的患者醛固酮明显降低[(0.11±0.07)nmol/L]。100.0%(64/64)的患者血钠水平低于135 mmol/L ,其中60.9%(39/64)的患者低于125 mmol/L。85.9%(55/64)的患者高血钾。③基因检测:1例患者行基因检测,为CYP21A2基因内含子IVS2as‐13A/C>G纯合突变,基因型与表型相一致。④治疗:57例患者给予补液,纠正电解质紊乱及酸碱失衡等对症治疗,予以氢化可的松静脉滴注,起始剂量为50~200 mg/(d · m2),3~10 d ,随后改为25~100 mg/(d · m2)的氢化可的松片剂,分2~3次口服。出院时有46例患儿采用糖皮质激素[氢化可的松剂
作者:张令晖;胡菊萍;胡蜀红;严兆丹;刘梦江
来源:华中科技大学学报(医学版) 2015 年 6期