目的 了解南宁地区儿童地中海贫血(TM)发生情况、基因突变类型及频率.方法 通过全血细胞分析、血清铁蛋白检测对南宁地区14 096例儿童进行TM初步筛查,对筛查结果阳性者进行α-TM或(和)β-TM基因突变检测.结果 初步筛查阳性2 594例,阳性率18.40％,进一步经基因分析确诊TM 1 878例,检出率13.32％,其中α-TM和β-TM分别为1161例(8.24％)和855例(6.07％),其中包括α-TM合并β-TM 138例(0.98％),中间型、重型TM334例(2.37％).检出α-TM基因型共22种,以--sea/αα为主,占49.79％;β-TM基因型共28种,以CD4 1-42(-TCTT)/N和CD17(A→T)/N为主,分别占40.70％和25.73％.6种α-等位基因1410个,以--sea为主,突变率为2.84％;10种β-突变位点967个,以CD41-42 (-TCTT)和CD17(A→T)为主,突变率为1.59％和0.98％.结论 南宁地区儿童TM发生率高,TM基因突变类型多,应加强育龄人群及新生儿期TM筛查,以降低TM相关出生缺陷率,早期干预治疗.
作者：李东明；玉晋武；韦媛；何升；阙婷
来源：中国小儿血液与肿瘤杂志 2013 年 18卷 6期
