目的：鉴定中国南方人群中的一种罕见α-地贫基因突变，以及此突变所致HbH病的家系分析和基因诊断。方法采集家系成员外周全血，进行血液学表型分析和地贫基因常规检测，对常规检测基因型与表型不符的标本进一步DNA测序分析。结果该家系中检出罕见α-地贫基因*92A>G突变，确认先证者及先证者姐姐基因型为--SEA/α*92A>Gα的非缺失型HbH病，先证者哥哥基因型为-α3.7/α*92A>Gα的标准型α-地贫、父亲基因型为αα/α*92A>Gα的静止型α-地贫。结论首次鉴定报道了中国南方人群中罕见α-地贫基因*92A>G突变，以及携带此突变的静止型α-地贫、复合此突变非缺失型HbH病的基本表型特征，丰富了中国人群α-地贫基因突变谱，有助于指导α-地贫的人群筛查、临床基因诊断和遗传咨询。
作者：颜善活；劳可干；符可鹏；龚菲菲；温晓君；周万军
来源：南方医科大学学报 2016 年 36卷 9期
