目的 对非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血(后简称地贫)血红蛋白(Hb)CS-H病表型及基因型的表现特点和防控现状进行分析,以加强产前筛查医务工作者对HbCS-H病的诊断水平和防控意识.方法 采用全血细胞分析仪、Sebia Capillarys 2型毛细管电泳仪检测地贫表型;采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和聚合酶链反应(PCR)反向点杂交技术(RDB)检测国内常见的3种缺失型 α地贫(αα/--SEA、αα/α3.7、αα/α4.2),3种常见 α地贫点突变(αCS、αQS、αWS)和17种β地贫点突变基因.结果 104361例地贫筛查者中,毛细管电泳出现CS条带的296例(0.28
作者：魏彩霞；欧阳小峰；杨雯；刘丹；王滔；沙春芳
来源：检验医学与临床 2017 年 14卷 22期
