目的 对两个粘多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis type Ⅰ,MPS Ⅰ)家系α-L-艾杜糖醛酸酶(α-L-iduronidase,IDUA)基因进行基因突变分析,为家系中的高危胎儿提供产前诊断.方法 应用PCR扩增和直接双向测序分别对两个粘多糖贮积症Ⅰ型家系的先证者及其父母IDUA基因的14个外显子进行基因突变分析.基因突变确定后,抽取绒毛样本对家系胎儿进行产前诊断.结果 测序结果显示家系1先证者存在IDUA基因第1外显子c.46-57delTCGCTCCTGGCC(p.Ser16_Ala19del)和第8外显子c.1147delC (p.Arg383Alafs* 57)复合杂合突变,先证者父亲为c.46 57delTCGCTCCTGGCC杂合突变携带者,先证者母亲为c.1147delC杂合突变携带者,先证者两个突变分别来自父母,前者为已知突变、后者为未报道过的新突变;产前诊断显示胎儿携带c.46-57delTCGCTCCTGGC杂合缺失突变.家系2先证者存在IDUA基因第6外显子c.721T＞C(p.Cys241Arg)和第10外显子c.1491delG(p.Thr497fs27)复合杂合突变;先证者母亲为c.721T＞C错义杂合突变携带者,父亲为c.1491delG缺失杂合突变携带者,先证者的两个突变分别来自父母,均为未报道过的新突变,产前诊断显示胎儿携带c.721T＞C杂合错义突变.结论 IDUA基因突变是2个粘多糖贮积症Ⅰ型家系的致病原因,我们的结果丰富了IDUA基因突变

作者：杨欣雨；梅世月；孔祥东；赵振华；蔡奥捷；姚佳梦；李奕颖；秦智

来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 3期