目的 分析一家系中2例黏多糖贮积症Ⅰ型(MPS I)患儿α-L-艾杜糖醛酸酶(IDUA)基因突变.方法 用PCR结合直接测序技术分析患儿IDUA基因14个外显子及侧翼序列的突变,对107例健康人行限制性酶切分析以排除新发现的突变为多态变异.结果 2例患儿均携带IDUA基因复合杂合突变p.M1T/p.T179R,其父母分别为p.M1T突变和p.T179R突变的携带者.107例健康人未见p.T179R突变.结论 p.M1T/p.T179R突变可能是该家系2例患儿的致病原因.
作者：杜娟；何文斌；赵晓蒙
来源：临床检验杂志 2013 年 31卷 4期
