目的 研究粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis type Ⅰ, MPS Ⅰ)患者发病的分子遗传学机理. 方法 采用聚合酶链产物直接测序的方法对患者的ɑ-L-艾杜糖醛酸酶(alpha-L-iduronidase, IDUA)基因(IDUA)外显子进行突变检测,并对发现的突变进行限制性酶切和等位基因特异性寡核苷酸杂交分析验证;同时,采集50名健康体检者血样,针对新发现的突变位点进行测序分析,以排除多态性位点的可能性. 结果 患者IDUA基因第2外显子和第6外显子分别出现杂合突变Q60X (178C＞T)和D203N (607G＞A),前者为已报道的无义突变,后者为新发现的错义突变.限制性酶切分析证实患者母亲是Q60X突变携带者,等位基因特异性寡核苷酸杂交分析证实患者父亲是D203N突变携带者.另外,在对50名正常人的测序分析中,未检测到D203N突变. 结论 筛查所得的两个点突变可能是患者的致病原因.
作者：窦薇；彭超；郑俊克；顾学范
来源：中华医学遗传学杂志 2007 年 24卷 2期
