目的 以红细胞参数(MCV、MCH、MCH)联合血清铁蛋白(SF)作为筛查指标,结合基因检测,了解赣州地区地中海贫血(地贫)患者的基因类型,评价各项筛查指标的敏感性及特异性.方法 选择疑似地贫911例,进行血细胞分析、SF检测、地贫基因检测,统计分析地贫患者基因型分布,比较红细胞各参数、SF在地贫筛查中的敏感性及特异性.结果 911例受检者中检测出地贫549例,检出率60.26%,α复合β地贫19例,α-地贫322例,共14种α-地贫基因型,前3种分别是:--SEA/αα(178例,32.42%),--SEA/-α3.7(49例,8.93%),--SEA/-α4.2(34例,6.19%).检出β-地贫208例,共12种β-地贫基因型,前3种分别是:IVS-Ⅱ-654(C> T)/N(94例,17.12%),CD41-42(-TFCT)/N(71例,12.93%),CDl7(A>T)/N(13例,2.37%).MCV、MCH、MCV+ MCH在筛查中敏感性高,分别为94.07%、96.05%、93.5%,显著高于MCHC、MCV+ SF、MCH+ SF、MCHC+ SF(P<0.05),MCV+SF、MCHC+ SF特异性为94.12%,高于MCH、MCV+ MCH(P<0.05),不高于MCV、MCHC、MCH+ SF,地贫合并缺铁性贫血(IDA)的患者的MCV低于单纯IDA,MCV、MCH、MCHC低于单纯地贫患者(P<0.05).地贫合并IDA、单纯IDA患者的SF低于单纯地贫患者(P<0.05).结论 赣州地区客家人地贫基因类型具有区域特点,筛查的实验室指标可采用敏
作者:张玉玲;俞钟;赖文鸿;陈小芸;严志民;李海亮
来源:广东医学 2017 年 38卷 20期