目的 分析遗传性果糖不耐受症(HFI)的临床及基因突变特点.方法 回顾分析1例HFI患儿的临床特征以及患儿及其父母的基因检测结果.基因检测采用高通量测序方法,并以Sanger测序进行验证.结果 患儿,女,4岁3个月.表现为反复低血糖发作,明显生长落后.病情稳定时乳酸、尿微量蛋白稍高,甲状腺激素、皮质醇、糖化血红蛋白、胰岛素、C肽等无异常.脑电图示痫样活动.基因测序显示存在醛缩酶B基因(ALDOB)复合杂合突变,3号内含子发现剪切突变(c.325-1 G>A),8号外显子移码突变(c. 865 delC;p.L 289 fs*10);其父亲携带移码突变,母亲携带剪切突变.结论 通过高通量测序技术,可确诊由ALDOB突变致病的HFI.
作者：叶晓琴；常国营；李娟；丁宇；李牛；王剑；王秀敏；沈亦平
来源：临床儿科杂志 2017 年 35卷 12期
