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对l例罕见的新生儿期确诊的家族性糖皮质激素缺乏患儿的临床表现、实验室检测及影像学检查进行总结。患儿生后即出现呼吸急促，伴发绀，无抽搐，无低血糖，全身皮肤色素沉着发黑，实验室检测主要为血皮质醇低和ACTH水平高。黑皮素受体2辅助蛋白(MRAP)基因测序结果显示，患儿为c.106＋1(IVS3)delG纯合突变，临床表现正常的父亲、母亲均为MRAP基因c.106＋1(IVS3)delG杂合突变。
作者：余颖芳；陈安；郑季彦；陈理华；杜立中
来源：中华内分泌代谢杂志 2020 年 36卷 4期
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