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家族性糖皮质激素缺乏是一种原发性先天性肾上腺皮质功能不全疾病,属罕见的常染色体隐性遗传病.该病的典型特点是孤立的糖皮质激素缺乏,因此患者可出现低血清皮质醇和高血清促肾上腺皮质激素水平,临床上表现为低血糖、反复感染、皮肤黏膜色素沉着及高身材.目前针对该病的致病基因及分子生物学机制已有较深入的研究,部分致病基因也已经明确.该文就家族性糖皮质激素缺乏的致病基因、发病机制、诊断以及治疗等方面予以综述,以提高临床医师对该病的认识.
作者：杨洪秀
来源：国际儿科学杂志 2017 年 44卷 2期
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