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遗传性果糖不耐受症(HFI)是一种罕见的、由于先天性醛缩酶B缺陷导致的果糖代谢病.为常染色体隐性遗传性疾病.特征是摄取果糖、蔗糖或山梨醇后发生严重的低血糖.若不及时终止此类食物,会导致肝肾功能损伤及生长发育障碍.本病诊断比较困难,治疗主要以对症治疗和饮食控制为主.现就遗传性果糖不耐受症的临床生化特征、诊治方法及醛缩酶B损伤的分子学基础进行综述,为临床早期发现、早期诊断、早期治疗遗传性果糖不耐受症提供参考.
作者：迟贞旎；洪洁
来源：国际遗传学杂志 2008 年 31卷 5期
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