目的 总结1例ALDOB基因复合杂合变异致遗传性果糖不耐受(HFI)患者饮食控制30年的远期随访结局和饮食控制经验.方法 回顾性总结1例ALDOB基因复合杂合变异致HFI初诊时的临床资料、30年饮食控制经历、基因检查结果和远期随访结局,系统筛选和记录能引起患者症状的食谱.复习文献,总结HGMD数据库收录为ALDOB致病变异、同时有详细临床信息的HFI患者的临床资料,分析饮食控制与未控制的随访结局.结果 女,4岁,因"不明原因低热,呕吐后症状缓解"就诊.生后20 d开始添加奶粉,喂养后立即呕吐,改为米粥喂养,呕吐症状缓解.儿童期食西瓜、蛋糕等后出现呕吐症状,开始停止摄人含糖类食物.7岁时曾以"吃甜食后低热、饥饿感、呕吐后可缓解"就诊,曾诊断"生长发育不良,遗传代谢性疾病待查",家属开始系统筛选和记录能引起患儿呕吐症状的水果、蔬菜等食物.目前随访至30岁,身高174.6 cm,体重57.6 kg,智力发育正常,心、肺、甲状腺、肝、肾功能未见异常.WGS检测及家系Sanger验证,发现ALDOB基因复合杂合变异[NM 000035,exon4:c.360363delCAAA(p.N120Kfs?32);exon9:c.1013C>T(p.A338V)],A338V来自父亲,N120Kfs?32来自母亲.HGMD数据库收录为ALDOB基因致病变异、同时有临床信息的HFI患者33例,未控制饮食患者预后不良比例[75％(6/8)]高于饮食
作者：秦谦；陈乡；卢宇蓝；吴冰冰；王慧君；董欣然；杨琳；周文浩
来源：中国循证儿科杂志 2018 年 13卷 4期
