果糖吸收不良症(FM)、原发性果糖尿症(EF)和遗传性果糖不耐受症(HFI)是与果糖分解代谢直接相关的三种先天性果糖代谢缺陷病.FM发病机制未明,以摄入果糖后出现腹胀、腹痛和腹泻等消化道症状为主要表现,并可能诱发胰腺炎、抑郁症和支气管哮喘等疾病.EF由果糖激酶基因突变所致,是一种既无任何病态表现,也不影响预期寿命的常染色体隐性遗传病.HFI是醛缩酶B基因突变引起的常染色体隐性遗传病.其急性症状包括出汗和颤抖等低血糖症状、呕吐和腹痛等消化道症状、急性肝功能衰竭和急性近端肾小管功能障碍.其慢性症状以肝脂肪变性、肾小管酸中毒、生长迟缓和低体重为主要表现.在全球果糖摄入量持续增长的背景下,回顾这些疾病的诊治进展,对预防果糖代谢不良后果、维护公众健康具有重要的启示作用.
作者：程燕丽；王丽；韩乐；赵乃倩
来源：生理科学进展 2020 年 51卷 6期
