目的应用基因检测技术分析非综合征型聋患儿SLC26A4基因突变情况，探讨其病因及突变规律。方法收集137例6个月～13岁散发非综合征型聋患儿（耳聋组，双侧聋119例，单侧聋18例）和126例正常对照者（对照组）的外周血样本和临床资料，应用聚合酶链反应（PCR）和直接测序法对耳聋组和对照组进行SLC26A4基因突变检测。结果耳聋组中23例发现SLC26A4基因突变，占16．79％（23/137），占双侧耳聋患者的19．33％（23/119）；20例双侧前庭水管扩大（LVA）的患者中SLC26A4基因突变19例，占95．0％（19/20）。共发现11种突变，包括4种国际上尚未报道的突变：E29K（c ．85G＞ A）、R79X（c ．235C＞ T）、C282G（c ．844T＞ G）和 V285I（c ．853G＞A），7种已报道突变，其中IVS7-2A＞G是最常见的突变，23例SLC26A4基因突变患者中有19例有IVS7-2A＞G突变，约占82．61％（19/23）。对照组中未检出SLC26A4基因致病突变。结论 SLC26A4基因突变与LVA密切相关，是非综合征型聋的常见病因，其中IVS7-2A＞G突变最常见。
作者：戴翔；李隽；胡晞江；童静；向萍霞；刘翎；冷培
来源：听力学及言语疾病杂志 2013 年 5期
