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目的 调查扬州市苏北人民医院耳鼻咽喉头颈外科及扬州市妇幼保健院就诊听力障碍婴幼儿常见致聋基因突变情况. 方法 对两院117名听力障碍婴幼儿进行问卷调查、专科辅助检查及听力学评估. 以足跟或外周静脉血提取DNA,并对四个常见致聋基因(线粒体12SrRNA,GJB2、GJB3和SLC26A4)中20个突变位点进行检查. 结果 GJB2基因突变13例(11.11

作者:彭新;关兵;刘新;王莹;叶实明;徐丽

来源:中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志 2015 年 23卷 4期

知识库介绍

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作者:
彭新;关兵;刘新;王莹;叶实明;徐丽
来源:
中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志 2015 年 23卷 4期
标签:
听力障碍 基因突变 GJB2 SLC26A4
目的 调查扬州市苏北人民医院耳鼻咽喉头颈外科及扬州市妇幼保健院就诊听力障碍婴幼儿常见致聋基因突变情况. 方法 对两院117名听力障碍婴幼儿进行问卷调查、专科辅助检查及听力学评估. 以足跟或外周静脉血提取DNA,并对四个常见致聋基因(线粒体12SrRNA,GJB2、GJB3和SLC26A4)中20个突变位点进行检查. 结果 GJB2基因突变13例(11.11