目的 应用耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性耳聋患者进行分子病因学研究,评估其在快速耳聋基因诊断中的可行性.方法 采集158名来自北京第三聋哑学校的非综合征性耳聋学生的外周血,提取基因组DNA,用耳聋基因芯片检测四个国人中常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2(35delG,176de116bp,235delC及299_300delAT),GJB3 (538C＞T及547G＞A),SLC26A4(IVS7-2A＞G、2168A＞G)和线粒体DNA 12S rRNA(A1555G).同时.应用酶切法或直接测序法分别对线粒体12S rRNA A1555G突变,以及GJB2、乩C26A4基因编码区序列进行检测,以验证基因芯片结果的准确性.结果 在158名耳聋患者中,基因芯片方法共检出67例携带致聋突变(42.41
作者：王国建；戴朴；韩东一；李彩霞；张地；韩冰；康东洋；张昕
来源：中华耳科学杂志 2008 年 6卷 1期
