目的 分析曲靖地区新生儿常见耳聋基因突变类型、携带率及突变位点的分布特征,为耳聋出生缺陷防控提供依据.方法 采集2018年4月—2020年12月在曲靖市第一人民医院出生的7 246例新生儿的脐带血,提取DNA并采用PCR+导流杂交技术检测 4 种耳聋基因 13 个位点包括 GJB2 基因(c.35delG、c.176de116、c.235delC、c.299delAT、c.155delTCTG)、SLC26A4 基因(c.IVS7-2A＞G、c.2168A＞G、c.1229C＞T)、线粒体 DNA(12SrRNA:m.1494C＞T、m.1555A＞G;tRNA:m.7445A＞G、m.12201 C＞T)、GJB3基因(c.538C＞T).检出的耳聋基因纯合突变、均质突变及罕见突变采用Sangar测序再次进行验证.结果 在7 246例新生儿中,共检出耳聋基因突变267例,突变率为3.68％.耳聋基因在男婴中突变例数124例,突变率为3.24％(124/3 822),在女婴中的突变例数143例,突变率为4.18％(143/3 424),男婴、女婴的突变率比较,差异有统计学意义(x2=4.42,P＜0.05).GJB2基因突变152例,突变率为2.10％,其中c.235delC位点突变124例(1.71％);SLC26A4基因突变58例,突变率为0.80％;线粒体DNA突变30例,突变率为0.41％;GJB3基因突变20例,突变率为0.28％;双基因突变有7例.在267例耳聋基因突变携带者中,29例新生儿听力初筛未通过,3个月后随访,听力复筛均通过.3例线粒体12S

作者：李秀萍；王俊玲；马蓉；刘红霞；李梦仙；方哲伟；熊倩；杨锦四；李宏伟

来源：中国妇幼保健 2023 年 38卷 13期