目的 研究广东惠州地区耳聋家庭中与耳聋相关的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA(mtD-NA)的基因型分布和发病特征,为耳聋基因筛查提供科学的参考数据.方法 2017年3-7月,收集37个耳聋患儿家庭外周血样本99例.行听力测试并采用聚合酶链反应联合寡核苷酸探针导流杂交法检测,检测范围包括GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA的4个基因13个突变位点.结果 99例样本中50例未通过听力测试,不通过率为50.51％(50/99).在37个耳聋家庭中,检出携带耳聋基因家庭有11个,检出35例阳性样本,检出率为35.35％(35/99).共检出10种突变类型,主要包括GJB2基因突变16例,SLC26A4基因突变19例.其中双等位基因突变(纯合突变+复合杂合突变)9例,检出率为9.09％(9/99);26例仅检测到1个等位基因突变,检出率为26.26％(26/99).6个耳聋家庭夫妻为同种类型耳聋基因突变携带者,且4个妈妈处于早孕期,行产前诊断.结论 SLC26A4基因突变是导致本研究患儿耳聋最常见的原因,其次是GJB2基因突变.对遗传性耳聋易感基因的准确快速诊断有利于早发现早治疗,从而改善患者的生存质量.
作者：钟泽艳；陈剑虹；官志扬；贺海林；钟国兴；杨坤祥
来源：国际检验医学杂志 2018 年 39卷 21期
