目的 探讨超声异常胎儿的遗传学异常和先天性宫内感染情况.方法 回顾性分析1182例产前超声异常胎儿的产前检查资料,包括染色体核型分析、胎儿基因芯片检测、地贫基因检测、先天性宫内感染病原体IgM检测结果 .分析所有病例的妊娠结局.结果共1115例行染色体核型分析,染色体异常检出率为9.51％(106/1115),其中数目异常占82.08％(87/106),主要为21-三体综合征、18-三体综合征和特纳综合征.共330例行胎儿基因芯片检测,基因异常检出率为43.03％(142/330),其中致病性基因变异及基因突变占25.35％(36/142).共108例行地贫基因检测,重型α地贫检出率为53.70％(58/108).共1118例行先天性宫内感染病原体IgM检测,巨细胞病毒阳性检出率为0.81％(9/1118).有致病性遗产学因素、巨细胞病毒感染的192例孕妇中,187例终止妊娠,5例分娩,胎儿均无重大畸形;其余990例孕妇中,109例流产或引产,881例妊娠分娩(其中23例早产,4例新生儿死亡,5例先天性心脏病).结论 对产前超声异常的胎儿可存在遗传学异常和先天性宫内感染情况,其中基因异常检出率较高,因此应重视遗传学检测及先天性宫内感染诊断,以避免不良妊娠结局.
作者：周晖登；唐文庭；李东明
来源：广西医学 2019 年 41卷 11期
