目的:研究IL1R1和IL1R2基因多态性与缺血性脑卒中患病风险的相关性.方法:选择缺血性脑卒中患者及同期健康人群各300例分别作为病例组和对照组,采用Sequenom MassARRAY SNP基因分型技术检测2组受试者外周血中IL1R1和IL1R2基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs11674595、rs3218896、rs3218977、rs2072472、rs 10490571、rs956730、rs3917225及rs3917318的多态性,以相对优势比(OR)及95％可信区间(95％CI)评估SNP与缺血性脑卒中患病风险的关系;引入共显性、显性、隐性和加性4个遗传模型,评估有相关性的SNP位点等位基因风险.结果:通过比较病例和对照组之间各位点的最小等位基因频率,结果显示3个位点与增加缺血性脑卒中风险具有相关性,分别是rs11674595位点(OR=1.344,95％ CI为1.083～1.668,P=0.007)、rs10490571位点(OR=1.284,95％CI为1.018 ～ 1.620,P=0.035)和rs3917225位点(OR=1.282,95％ CI为1.059 ～1.553,P=0.011);遗传模型分析结果显示,在显性模型下有3个位点与缺血性脑卒中患病风险显著相关,其中rs11674595位点携带C/T和C/C基因型的个体患缺血性脑卒中的风险显著增高,是携带T/T基因型的1.55倍(OR=1.55,95％ CI为1.16～ 2.06,P=0.002 8);rs1 0490571位点携带C/T和T/T基因型的个体患缺血性脑卒中的风险显著增

作者：郭旗；李超

来源：贵州医科大学学报 2018 年 43卷 3期