目的:探讨舞蹈病-棘红细胞增多症(ChAc)的诊断方法及家系特点,为ChAc的精准诊断提供可行合理的策略.方法:选取1例临床疑似ChAc患者(先证者)作为研究对象,收集其临床资料和家系资料并绘制遗传家系图;采用扫描电镜检测棘红细胞,利用全外显子目标序列捕获2代测序技术筛查ChAc易患性基因及其突变类型.结果:先证者主要临床表现为不自主伸舌、磨牙、扮鬼脸、头部及四肢舞蹈动作及口唇自噬动作,外周血肌酶和转氨酶均增高,头颅MRI可见尾状核轻度萎缩;其兄生前具有与先证者同样的临床表现,其父母及姐姐均体健;先证者外周血检测到典型棘红细胞,检测出液泡蛋白分类同源物13A(VPS13A)基因,且VPS13A基因存在c.9403C>T纯合突变,引起氨基酸改变p.R3135X,为无义突变;先证者的父亲和母亲均为c.9403C>T杂合突变.结论:结合临床表现及扫描电镜检查可以高度怀疑ChAc,但全外显子目标序列捕获2代测序技术可准确检测VPS13A基因突变,并可结合遗传家系特点,作为ChAc首选确诊手段.
作者：姚念廷；郑乾；冯占辉；尹建红；徐子茜；焦玲；张春林
来源：贵州医科大学学报 2020 年 45卷 3期
