目的：探讨苯丙酮尿症(PKU)患儿早发现、早治疗及治疗依从性对患儿智能发育的影响。方法选取邢台市2002-2012年经新生儿筛查确诊的苯丙酮尿症患儿41例，门诊就诊PKU患儿3例，选用Gesell发育量评估患儿智能发育情况。结果通过新生儿疾病筛查、确诊并早期治疗的37例PKU患儿多数智能发育达到正常水平，但平均发育年龄与实际年龄相比，适应性、语言能区均较落后，差异有统计学意义(P<0.05)，其他3个能区，差异无统计学意义。虽早期发现但未及时治疗的4例和门诊就诊的3例PKU患儿因治疗较晚，智力发育水平均较差，与早期治疗患儿比较智能发育各个能区均较落后，差异有统计学意义(P<0.05)。37例早期治疗的PKU患儿中不配合组智能发育各个能区均落后于完全配合治疗组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论临床上，PKU患儿病情影响因素较多，医护人员要根据患儿实际情况采取有效方法治疗，治疗时家长的配合能够有效地降低患儿智能水平发生率。
作者：杨丽珍；李荣
来源：海南医学 2014 年 19期
