胎儿生长受限为产科高危妊娠，病因复杂，表现为胎儿生长发育缓慢，可伴有或不伴有胎儿畸形及胎儿窘迫，其实质是胎儿未达到其应发育的全部潜能，发生胎儿生长受限的一部分病因与遗传物质异常相关，由于遗传物质异常导致的胎儿生长受限，往往发生孕周时间较早，生后还会面临体格和智能方面的发育异常或迟缓，并且尚无有效的治疗方法，所以评估胎儿是否为病理性生长受限是产前诊断的重点。通过利用细胞遗传学和分子遗传学技术，从染色体核型分析、FISH、各种PCR相关技术到染色体微阵列分析技术，分析胎儿染色体和基因，来预防严重病理性生长受限患儿的出生。近年来产前诊断技术不断成熟，研究逐渐深入。本文就各种遗传学技术方法在此方面的进展作为综述。
作者：马莹(综述)；吴青青(审校)
来源：海南医学 2016 年 27卷 22期
