目的:分析1例生长受限胎儿的遗传学病因。方法:应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异分析(Copy number variants, CNVs)。对检测到的CNVs应用实时荧光定量PCR(real-time fluorescent quantitative PCR,qPCR)进行验证。结果:CMA结果提示为:arr[hg19]Xp11.4p11.3(41 125 677-43 880 590)×1,即胎儿为女性,且Xp11.4p11.3区域杂合缺失2.76 Mb。父母CMA结果均正常,确认该缺失为新发变异;qPCR结果提示缺失区域内的
CASK基因杂合缺失,与CMA结果相符。
结论:Xp11.4p11.3区域内2.76 Mb的杂合缺失可能是胎儿生长受限的原因。CMA技术可作为产前诊断排除致病性CNVs的有效工具。
作者:卜秀芬;林彭思远;胡兰萍;李红玉;周世豪;贺骏
来源:中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 1期