目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发畸形新生儿遗传病因学诊断中的应用价值.方法 对100例多发畸形新生儿进行染色体G-显带核型分析和CMA分析.结果 100例患儿的临床表现以心血管系统畸形合并其他系统畸形最为多见,占69％.G-显带核型分析显示,21例患儿存在染色体异常,占21％.其中,常染色体数目异常9例,性染色体数目异常2例,常染色体结构异常10例.染色体核型正常的79例患儿经CMA分析基因拷贝数变异(CNVs)后,发现7例存在CNVs,4例为致病性CNVs,2例为未见明确致病性报道CNVs,1例为临床意义不明CNVs.结论 CMA具有分辨率高、覆盖度广的优势,可以从亚微观结构发现染色体缺失和重复,从而对先天性多发性畸形新生儿进行遗传病因学诊断.
作者：杨晓；彭薇；马宁；李昊；王艳
来源：临床儿科杂志 2018 年 36卷 12期
