目的:探讨精神发育迟滞/生长发育迟缓(MR/DD)患儿与染色体异常及基因组拷贝数变异(CNVs)的关系.方法:对60例MR/DD进行染色体G-显带核型分析和染色体微阵列分析(CMA).结果:60例MR/DD患儿中,检出11例(18.3％)患儿存在染色体异常,均为常染色体异常,其中常染色体数目异常5例,结构异常6例.染色体核型正常的49例患儿经CMA分析后,发现4例患儿存在CNVs,1例CNVs涉及13q33.1-34区域微缺失,考虑为13q微缺失综合征;1例CNVs涉及1p36.33-36.31微缺失,考虑为1p36微缺失综合征;1例CNVs涉及5q35.1-35.31微缺失,考虑为Sotos综合征;1例CNVs涉及5q14.3区域重复,临床意义不明.结论:染色体异常和基因组CNVs是导致MR/DD发生的主要遗传学病因,染色体核型分析和CMA技术在MR/DD的病因诊断中具有重要意义.
作者：杨晓；马宁；彭薇；李昊；王艳
来源：中国计划生育学杂志 2018 年 26卷 9期
