目的:探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)技术在颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚胎儿拷贝数变异(copy number variation，CNV)分析中的价值。方法:将2018年9月至2019年7月在宁波产前诊断中心筛查NT并行染色体核型及CMA检测的180例胎儿(单胎)纳入研究。根据NT值分组。结果:180例中共检出染色体异常43例，其中核型异常33例。147例核型正常胎儿中，CMA额外检出10例CNV异常，其中6例(4.1
作者：庄丹燕；张玉鑫；闫露露；刘颖文；潘婕文；李海波
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 9期
