目的 观察不同原发性血小板增多症(ET)基因突变患者的临床特征及其实验室检查结果的变化.方法 选择北京市海淀医院血液内科2015年7月至2020年6月收治的56例初诊ET患者.根据基因突变结果将患者分为JAK2突变组(n=40)、CALR突变组(n=6)和基因阴性组(n=10).比较三组患者的临床特征(性别、年龄、临床症状、血栓及栓塞事件等)和实验室检查指标[血小板数(PLT)、白细胞数(WBC)、血红蛋白(Hb)、纤维蛋白原(FIB)、血栓弹力图(TEG)、基因突变、乳酸脱氢酶(LDH)、血钾、血糖(GLU)]的差异.结果 JAK2突变组患者的平均发病年龄明显高于CALR突变组和基因阴性组,差异均有统计学意义(P<0.05),而三组患者的性别、脾脏是否肿大、TEG是否异常、是否发生血栓及栓塞事件比较差异均无统计学意义(P>0.05);CALR突变组患者WBC数、Hb水平明显低于JAK2突变组、基因阴性组,LDH水平则明显高于JAK2突变组、基因阴性组,而基因阴性组患者的GLU水平明显高于JAK2突变组、CALR突变组,差异均有统计学意义(P<0.05);三组患者的Plt数、FIB水平比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论 JAK2基因突变的ET患者发病率高,年龄大,而CALR突变及CALR阴性患者WBC和Hb水平较低,故ET患者多样化的基因突变类型具有不同的临床特征.
作者：宁军；龚浩；任晓磊；丁超；王晨龙；张敏；刘彦
来源：海南医学 2022 年 33卷 10期
