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经典的断裂点簇集区/Abelson白血病病毒(BCR/ABL)融合基因呈阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN),包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF),为一组起源于多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性疾病.近来,多项研究表明,多数Janus激酶(JAK)2 V617F突变呈阴性的MPN患者存在体细胞钙网蛋白(CALR)基因突变.笔者就CALR基因突变引发的MPN的发病机制、临床特征及诊断的研究进展进行综述.
作者：刘樱子
来源：国际输血及血液学杂志 2014 年 37卷 6期
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