经典的断裂点簇集区/Abelson白血病病毒(BCR-ABL)融合基因呈阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN)包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)及原发性骨髓纤维化(PMF)等,该类疾病均为造血干细胞异常克隆性增殖所致,并且都存在Janus激酶(JAK)2 V617F、JAK2基因第12号外显子、血小板生成素受体MPL W515L/K、钙网蛋白(CALR)等基因突变,这些遗传学改变与MPN发病机制的关系尚未完全明确.2008年,世界卫生组织(WHO)重新修订了MPN的诊断标准,JAK2等基因突变亦被纳入其中.MPN药物治疗主要包括,α干扰素和/或羟基脲及沙利度胺,而近年来一些新药尤其是靶向制剂的疗效颇具前景,已有部分药物应用于MPN的临床治疗.为了更好地指导MPN的早期诊断及有效治疗,笔者着重介绍MPN的发病机制及治疗的最新研究进展.
作者：张文霞；韩艳秋
来源：国际输血及血液学杂志 2017 年 40卷 1期
